Rete Nazionale per le
Insufficienze Midollari
Uniamo l'eccellenza clinica e la ricerca genomica avanzata per migliorare la diagnosi, il monitoraggio e la cura dei pazienti pediatrici e adulti.
Uniamo l'eccellenza clinica e la ricerca genomica avanzata per migliorare la diagnosi, il monitoraggio e la cura dei pazienti pediatrici e adulti.
Il progetto nasce per trasformare la conoscenza scientifica in strumenti concreti per il miglioramento della cura dei pazienti affetti da malattie rare da insufficienza midollare.
L'obiettivo è costruire una rete nazionale coordinata in grado di studiare una vasta coorte di pazienti — alcune centinaia tra pediatrici e adulti, con forme congenite e acquisite — garantendo un follow-up longitudinale nel tempo.
Grazie a tecnologie di sequenziamento avanzato sarà possibile distinguere le mutazioni germinali da quelle somatiche, rilevare segnali di espansione clonale e correlare i dati molecolari con l'andamento clinico reale, costruendo modelli predittivi per diagnosi precise e terapie personalizzate.
Rete Nazionale: più di 100 pazienti (pediatrici e adulti) con forme congenite e acquisite arruolati per lo studio clinico coordinato
Raccolta dati standardizzata tra i centri della rete, integrando informazioni cliniche, di laboratorio e genetiche.
Analisi molecolari approfondite, incluso il sequenziamento dell'intero genoma, per distinguere mutazioni germinali da quelle somatiche.
Utilizzo di AI per analisi integrate, ottimizzazione dei percorsi diagnostici e sviluppo di terapie personalizzate.
Malattie rare in cui il midollo osseo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). L'incidenza in Italia è di circa 1–2 casi per milione/anno per le forme acquisite; le forme genetiche sono molto più rare.
Malattia genetica rara dovuta a un difetto nei meccanismi di riparazione del DNA. Può causare insufficienza midollare progressiva e generalmente è associata ad anomalie congenite. L'espressione clinica è variabile: alcuni pazienti manifestano segni già in età pediatrica; altri vengono diagnosticati in seguito al riscontro di alterazioni degli esami ematici.
Disordini genetici caratterizzati da riduzione persistente dei neutrofili fin dalla nascita. Si manifestano con infezioni ricorrenti. Possono associarsi a malformazioni che coinvolgono altri organi e/o apparati. La diagnosi genetica permette di definire il rischio evolutivo e impostare terapie mirate.
Sindrome autoimmune linfoproliferativa e malattie ALPS correlate sono legate a mutazioni genetiche, alcune germinali ed altre somatiche. Queste possono causare un inappropriato accumulo di linfociti nei linfonodi e nella milza, spesso associato a citopenia di una o più linee cellulare nei bambini e adolescenti.
Sindrome genetica legata a un difetto dei telomeri, strutture fondamentali per la stabilità del materiale genetico. Può manifestarsi con insufficienza midollare e con il coinvolgimento di altri organi, tra cui cute, mucose, polmoni e fegato. Vi è un aumentato rischio di tumori.
Difetto genetico che impedisce dalla nascita al midollo osseo di fabbricare le cellule madri delle piastrine, lasciando l'organismo privo di difese contro i sanguinamenti
Malattia genetica caratterizzata da un difetto selettivo della produzione dei globuli rossi. L'esordio avviene generalmente nei primi mesi di vita con anemia grave. La patologia comporta un aumento del rischio di tumori ematologici e solidi. Il trattamento prevede corticosteroidi e trasfusioni periodiche.
Condizione genetica complessa che può coinvolgere midollo osseo, pancreas e apparato scheletrico. Dal punto di vista ematologico è frequente la neutropenia, con conseguente maggiore suscettibilità alle infezioni. La presa in carico deve essere multidisciplinare e continuativa.
Forme di malattia legata a una risposta immunitaria anomala che danneggia le cellule staminali del midollo osseo, o a mutazioni acquisite nelle cellule staminali ematopoietiche, come l'Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN). Possono insorgere a qualsiasi età.
Una struttura coordinata dove ricerca e cura avanzano di pari passo, con l'obiettivo comune di migliorare la precisione diagnostica, la stratificazione del rischio e le prospettive a lungo termine nelle sindromi da insufficienza midollare.
Integra attività cliniche e scientifiche, armonizza i protocolli diagnostici, supervisiona la raccolta dei dati e garantisce la qualità delle analisi molecolari avanzate.
Caratterizzazione genetica e citogenetica avanzata, studio delle alterazioni clonali e integrazione dei dati clinico-laboratoristici con quelli genetici.
Arruolamento e caratterizzazione dei pazienti pediatrici, raccolta sistematica dei dati e follow-up longitudinale.
Ruolo chiave nella gestione clinica dei pazienti adulti, raccolta di campioni biologici ed estensione della copertura territoriale della rete.
I risultati del progetto PNRR verranno condivisi con la comunità scientifica per accelerare l'avanzamento delle conoscenze sulle insufficienze midollari.
Le pubblicazioni scientifiche derivanti dai dati dello studio di coorte nazionale saranno disponibili in questa sezione a partire dalle prossime fasi del progetto.
Affrontare una diagnosi di insufficienza midollare può generare domande, dubbi e incertezze.
Ogni paziente e ogni famiglia hanno un percorso diverso, e comprendere bene la propria situazione è il primo passo per affrontarla con maggiore consapevolezza. Se desideri informazioni sulle Bone Marrow Failure, sul percorso diagnostico, sulle possibilità di monitoraggio o sul progetto PNRR, il nostro team è a disposizione per fornire chiarimenti e orientamento.
